El protocol d’activitats preventives i de promoció de la Salut a l’edat pediàtrica inclou un seguit de controls clínics periòdics de cara a millorar la salut integral dels nostres nens.
A nivell neurològic, l’screening per valorar les diferents àrees de psicomotricitat es fa mitjançant el programa anomenat “llevant-Haizea” i està instaurat des de fa molts anys en les revisions periòdiques dels infants. Per contra, la valoració de les àrees de comunicació/relació han estat un punt feble en els controls de seguiment, condicionant un diagnòstic sovint tardà del trastorn de l’espectre autístic (TEA), més enllà dels tres anys.
Actualment, disposem d’un qüestionari de detecció de TEA, anomenat M-CHAT ,que s’implementa a la revisió de salut dels 18 mesos. Consta de 23 preguntes, és molt ràpid de contestar (5 minuts) i té una sensibilitat d’un 85% per detectar risc de TEA. En el cas que la puntuació obtinguda sigui superior a 8, cal derivar el nen al centre d’estimulació precoç, en aquest cas el CDIAP, i al neuropediatra per completar la valoració i iniciar el tractament quan abans millor.
En el darrers anys estem veient un augment del casos de TEA amb una prevalença d’un cas de cada 50 nens. S’ha de dir que inclou un gran ventall en relació al grau d’afectació i de repercussió clínica i funcional.
El fet comú que comparteixen tots els TEA és la dificultat en les àrees de comunicació/relació. Sovint, els pares mostren inicialment preocupació pel retard de la parla i no valoren d’altres dificultats o les justifiquen dient, per exemple: “és un nen molt independent i no necessita ningú” o “està tan entretingut en el que fa que no es gira”.
Hi ha indicadors que ens han d’alertar de la possibilitat d’un TEA com, per exemple, el fet que el nen no assenyali amb el dit quan vol alguna cosa o que no discrimini estranys cap a l’edat d’un any. Els nens han de discriminar als familiars de les persones estranyes, s’han de girar quan se’ls crida, han de tenir atenció compartida i reclamar l’atenció dels cuidadors.
És molt important el diagnòstic precoç fet per un equip multidisciplinari amb expertesa en TEA de cara a iniciar el més aviat possible una valoració acurada i un treball d’estimulació adient a cada cas.
En quan l’etiologia del TEA, poc a poc es van coneixent diferents mecanismes etiològics. Actualment l’evidència indica que no existeix un autisme sinó que els TEA són diferents trastorns, d’etiologies múltiples, que tenen unes manifestacions semblants. Sabem que la causa genètica és la que té més pes i que existeixen diferentes mecanismes genètics en els TEA. Si una família té un fill amb TEA, un de cada cinc fills posteriors ho tindria també i un de cada tres en el cas que el diagnòstic el tinguessin dos fills previs.
El protocol d’estudi neurològic inclou la pràctica d’una ressonància magnètica cerebral que permet valorar l’anatomia del sistema nerviós, la pràctica d’un electroencefalograma en el cas de que se sospitin crisis convulsives (presents en el 15-30% dels nens amb TEA), i els estudis genètics que inclouen la valoració de l’anomenat síndrome d’X-fràgil, la síndrome de Rett en les nenes i l’anomenat estudi d’arrays-CGH en el qual es poden estudiar més de 100 gens que tenen relació amb l’autisme. És molt important també descartar un problema auditiu com a possible causa del retard del llenguatge.
No existeixen, en l’actualitat, fàrmacs eficaços per tractar els símptomes nuclears propis del TEA. Hi ha dos fàrmacs aprovats per tractar la irritabilitat, impulsivitat i hiperactivitat que són la risperidona i l’aripiprazol.
En relació al tractament d’estimulació, ha de complir els següents objectius bàsics:
- Iniciar-lo el més aviat possible, encara que el diagnòstic no sigui definitiu.
- A totes les edats, la intervenció ha de ser compartida i coordinada entre els pares, l’escola i el terapeuta responsable del nen. Els pares i els professionals han de conèixer les dificultats específiques de cada nen TEA per a poder aplicar les estratègies adequades en cada cas.
- El treball s’ha d’aplicar sempre que sigui possible en entorns naturals del nen.
- La intervenció més eficaç és la intensiva i ha d’incloure temps a l’escola i amb la família; s’ha de dissenyar de manera específica per a cada nen en concret.
En relació a l’evolució, al voltant d’un 20% dels nens diagnosticats de TEA, amb el temps deixen de complir els criteris diagnòstics en els què es va fonamentar el diagnòstic i aconsegueixen un ajustament social i laboral prou satisfactori, sobretot els que presenten una bona capacitat cognitiva i un bon nivell de llenguatge. Malgrat això, sovint presenten peculiaritats de conducta i dificultats d’adaptació amb risc de patir bulling durant l’adolescència. El 80% restant presenta graus variables d’afectació.
