El protocolo de actividades preventivas y de promoción de la Salud en la edad pediátrica incluye una serie de controles clínicos periódicos de cara a mejorar la salud integral de nuestros niños.
A nivel neurológico, el screening para valorar las diferentes áreas de psicomotricidad se hace mediante el programa llamado "quitándose Haizea" y está instaurado desde hace muchos años en las revisiones periódicas de los niños. Por el contrario, la valoración de las áreas de comunicación / relación han sido un punto débil en los controles de seguimiento, acondicionando un diagnóstico a menudo tardío del trastorno del espectro autístico (TEA), más allá de los tres años.
Actualmente, disponemos de un cuestionario de detección de TEA, llamado M-CHAT, que se implementa en la revisión de salud de los 18 meses. Consta de 23 preguntas, es muy rápido de contestar (5 minutos) y tiene una sensibilidad de un 85% para detectar riesgo de TEA. En caso de que la puntuación obtenida sea superior a 8, hay que derivar al niño al centro de estimulación precoz, en este caso el CDIAP, y al neuropediatra para completar la valoración e iniciar el tratamiento lo antes posible.
En los últimos años estamos viendo un aumento de los casos de TEA con una prevalencia de un caso de cada 50 niños. Hay que decir que incluye un gran abanico en relación al grado de afectación y de repercusión clínica y funcional.
El hecho común que comparten todos los TEA es la dificultad en las áreas de comunicación / relación. A menudo, los padres muestran inicialmente preocupación por el retraso del habla y no valoran otras dificultades o las justifican diciendo, por ejemplo: "es un niño muy independiente y no necesita nadie" o "está tan entretenido en el que hace que no se gira ".
Hay indicadores que nos deben alertar de la posibilidad de un TEA como, por ejemplo, el hecho de que el niño no señale con el dedo cuando quiere algo o que no discrimine extraños hacia la edad de un año. Los niños deben discriminar a los familiares de las personas extrañas, deben girar cuando se les llama, deben tener atención compartida y reclamar la atención de los cuidadores.
Es muy importante el diagnóstico precoz hecho por un equipo multidisciplinar con experiencia en TEA de cara a iniciar lo antes posible una valoración cuidadosa y un trabajo de estimulación adecuada a cada caso.
En cuando la etiología del TEA, poco a poco se van conociendo diferentes mecanismos etiológicos. Actualmente la evidencia indica que no existe un autismo sino que los TEA son diferentes trastornos, de etiologías múltiples, que tienen unas manifestaciones similares. Sabemos que la causa genética es la que tiene más peso y que existen diferentes mecanismos genéticos en los TEA. Si una familia tiene un hijo con TEA, uno de cada cinco hijos posteriores lo tendría también y uno de cada tres en el caso de que el diagnóstico lo tuvieran dos hijos previos.
El protocolo de estudio neurológico incluye la práctica de una resonancia magnética cerebral que permite valorar la anatomía del sistema nervioso, la práctica de un electroencefalograma en el caso de que se sospechen crisis convulsivas (presentes en el 15-30% de los niños con TEA), y los estudios genéticos que incluyen la valoración del llamado síndrome de X-frágil, el síndrome de Rett en las niñas y el llamado estudio de arrays-CGH en el que se pueden estudiar más de 100 genes que tienen relación con el autismo. Es muy importante también descartar un problema auditivo como posible causa del retraso del lenguaje.
No existen, en la actualidad, fármacos eficaces para tratar los síntomas nucleares propios del TEA. Hay dos fármacos aprobados para tratar la irritabilidad, impulsividad e hiperactividad que son la risperidona y el aripiprazol.
En relación al tratamiento de estimulación, debe cumplir los siguientes objetivos básicos:
- Iniciarse lo antes posible, aunque el diagnóstico no sea definitivo.
- En todas las edades, la intervención debe ser compartida y coordinada entre los padres, la escuela y el terapeuta responsable del niño. Los padres y los profesionales deben conocer las dificultades específicas de cada niño TEA para poder aplicar las estrategias adecuadas en cada caso.
- El trabajo se aplicará siempre que sea posible en entornos naturales del niño.
- La intervención más eficaz es la intensiva y debe incluir tiempo en la escuela y con la familia; se debe diseñar de manera específica para cada niño en concreto.
En relación a la evolución, alrededor de un 20% de los niños diagnosticados de TEA, con el tiempo dejan de cumplir los criterios diagnósticos en los que se fundamentó el diagnóstico y consiguen un ajuste social y laboral bastante satisfactorio, sobre todo los que presentan una buena capacidad cognitiva y un buen nivel de lenguaje. Sin embargo, a menudo presentan peculiaridades de conducta y dificultades de adaptación con riesgo de sufrir bulling durante la adolescencia. El 80% restante presenta grados variables de afectación.
