Le protocole des activités préventives et de promotion de la santé à l'âge pédiatrique comprend une série de contrôles cliniques périodiques afin d'améliorer la santé globale de nos enfants.
Au niveau neurologique, le dépistage pour évaluer les différents domaines des habiletés psychomotrices se fait à travers le programme appelé «East-Haizea» et est établi depuis de nombreuses années dans les revues périodiques des enfants. En revanche, l'évaluation des domaines de communication / relation a été un point faible dans les contrôles de suivi, conditionnant un diagnostic souvent tardif de trouble du spectre autistique (TSA) au-delà de trois ans.
Nous avons actuellement un questionnaire de dépistage des TSA, appelé M-CHAT, qui est mis en œuvre dans le bilan de santé de 18 mois. Il se compose de 23 questions, est très rapide à répondre (5 minutes) et a une sensibilité de 85% pour détecter le risque de TSA. Dans le cas où le score obtenu est supérieur à 8, il est nécessaire d'orienter l'enfant vers le centre de stimulation précoce, en l'occurrence le CDIAP, et vers le neuropédiatre pour compléter le bilan et commencer le traitement le plus rapidement possible.
Ces dernières années, nous assistons à une augmentation des cas de TSA avec une prévalence d'un cas sur 50 enfants. Il faut dire qu'elle comprend un large éventail en fonction du degré d'affectation et de répercussion clinique et fonctionnelle.
Le fait commun que partagent tous les TSA est la difficulté dans les domaines de la communication / relation. Souvent, au départ, les parents sont préoccupés par les retards d'élocution et ne valorisent pas les autres difficultés ou ne les justifient pas en disant, par exemple, «il est un enfant très indépendant et n'a besoin de personne» ou «il est tellement diverti dans ce qu'il fait qu'il ne l'est pas gira ».
Il y a des indicateurs qui devraient nous alerter sur la possibilité d'un TSA, comme le fait que l'enfant ne pointe pas du doigt quand il veut quelque chose ou ne discrimine pas les étrangers vers l'âge d'un an. Les enfants devraient faire preuve de discrimination à l'égard des parents d'étrangers, se retourner lorsqu'ils sont appelés, partager les soins et exiger des soins des soignants.
Il est très important que le diagnostic précoce soit posé par une équipe multidisciplinaire avec une expertise en TSA afin de lancer le plus tôt possible une évaluation minutieuse et un travail de stimulation approprié dans chaque cas.
Quant à l'étiologie des TSA, différents mécanismes étiologiques se font progressivement connaître. Actuellement, les preuves indiquent qu'il n'y a pas d'autisme mais que les TSA sont des troubles différents, d'étiologies multiples, qui ont des manifestations similaires. Nous savons que la cause génétique est la plus importante et qu'il existe différents mécanismes génétiques dans les TSA. Si une famille a un enfant atteint de TSA, un enfant sur cinq en souffrirait également et un sur trois si le diagnostic était posé par deux enfants précédents.
Le protocole d'étude neurologique comprend la pratique d'une IRM cérébrale pour évaluer l'anatomie du système nerveux, la pratique d'un électroencéphalogramme en cas de suspicion de crises (présentes chez 15-30% des enfants avec TSA), et des études génétiques comprenant l'évaluation du syndrome dit X fragile, du syndrome de Rett chez les filles et l'étude dite array-CGH dans laquelle plus de 100 gènes peuvent être étudiés qui sont liés à l'autisme. Il est également très important d'exclure un problème d'audition comme cause possible de retard de langage.
Il n'existe actuellement aucun médicament efficace pour traiter les symptômes nucléaires des TSA. Il existe deux médicaments approuvés pour traiter l'irritabilité, l'impulsivité et l'hyperactivité qui sont la rispéridone et l'aripiprazole.
En ce qui concerne le traitement de stimulation, il doit répondre aux objectifs de base suivants:
- Démarrez-le le plus tôt possible, même si le diagnostic n'est pas définitif.
- A tout âge, l'intervention doit être partagée et coordonnée entre les parents, l'école et le thérapeute responsable de l'enfant. Les parents et les professionnels doivent connaître les difficultés spécifiques de chaque enfant atteint de TSA afin d'être en mesure d'appliquer les stratégies appropriées dans chaque cas.
- Le travail doit être appliqué autant que possible dans l'environnement naturel de l'enfant.
- L'intervention la plus efficace est intensive et devrait inclure du temps à l'école et avec la famille; il doit être conçu spécifiquement pour chaque enfant en particulier.
Par rapport à l'évolution, environ 20% des enfants diagnostiqués de TSA, au fil du temps, cessent de répondre aux critères diagnostiques sur lesquels le diagnostic était fondé et atteignent un ajustement social et professionnel suffisamment satisfaisant, en particulier ceux qui ils ont une bonne capacité cognitive et un bon niveau de langage. Malgré cela, ils ont souvent des particularités de comportement et des difficultés d'adaptation avec le risque d'être intimidé pendant l'adolescence. Les 80% restants ont des degrés divers d'implication.
